Andiamo alla scoperta della sindrome di Tourette.

Negli ultimi mesi, grazie anche all’immenso potere conseguito dalla Rete nel determinare cosa debba finire sulla bocca di tutti, al di là di qualsiasi giudizio di valore, mi è capitato spesso, come chiunque abbia un minimo di dimestichezza con il mondo di Internet, di imbattermi in veri e propri tormentoni basati su individui particolarmente propensi ad utilizzare un linguaggio scurrile e volgare, ricco di imprecazioni, parolacce e blasfemia.

 

Attraverso la complicità tra numerosi canali YouTube e alcune note pagine Facebook dedite a pubblicare meme connotati dall’utilizzo di black humor, alcuni soggetti ripresi nel corso di improbabili azioni della propria vita quotidiana sono diventati vere e proprie icone nel web, spesso e volentieri loro malgrado, alimentando in tempi rapidissimi un immaginario collettivo basato su parodie, canzonature, prese in giro ma anche dichiarazioni di stima fraterna.
Sono ormai diventati veri e propri tormentoni affermazioni quali “quanto fa 15+18?”, “130 Martin Garrix si vola” o “118, chiamate il 118!”, frasi pronunciate urlando con un forte carattere goliardico svuotate completamente del loro significato iniziale.

 

Nonostante viga il più assoluto anonimato riguardo le vere identità della maggior parte di questi nuovi fenomeni del web, alcuni di essi appaiono più di altri ritratti loro malgrado, non tanto per via del non esser stati avvisati al momento della ripresa, quanto a causa di un non completo padroneggiamento delle proprie funzioni intellettive.
Personaggi come Kissy di Teramo o il signore padovano in bicicletta rinominato Cancaro Man richiamano le figure del matto della città, individui conosciuti da tutti gli abitanti del loro luogo di provenienza di cui diventano in un certo modo simbolo e autorità a tutti gli effetti.

 

Una componente fondamentale del vissuto cittadino, specialmente in seguito alla chiusura dei manicomi attraverso la Legge Basaglia del 1978, importante a tal punto da indurre Paolo Nori a dedicare un intero progetto editoriale ai cosiddetti “matti” di varie città italiane.
Un video in particolare ha catturato la mia attenzione, raffigurante un signore su un autobus che, dopo esser stato interrotto nella sua ossessiva ripetizione di bestemmie, decide di aggredire verbalmente una passeggera del tutto innocente.

 

Il  video su cui si basano le considerazioni di questo articolo

 

Il video incriminato ha riportato alla mia memoria l’esistenza della sindrome di Gilles de la Tourette, un singolare disordine neurologico divenuto particolarmente celebre grazie all’utilizzo ricorrente all’interno di numerosi film comici per via di uno dei tanti sintomi che la caratterizzano, la coprolalia.

La coprolalia consiste in una necessità impellente ed esplosiva di pronunciare parole o frasi dal contenuto osceno e/o volgare. Si tratta di un vero e proprio comportamento compulsivo patologico riscontrabile in pazienti affetti dalla sindrome di Tourette, seppur in numeri nettamente ridimensionati rispetto alla credenza popolare. La coprolalia è infatti riscontrabile esclusivamente all’incirca nel 10-20% della popolazione tourettica.
La coprolalia è un disturbo che si presenta con maggior insistenza durante la fase adolescenziale della vita di un individuo e tende a diminuire o scomparire con l’avanzare dell’età. Gli individui che sono affetti da questa particolarissima patologia tendono a ricorrere continuamente a termini spesso riguardanti la sessualità e l’ambito degli slogan razzisti.

 

La ripetizione ossessiva di termini “sconci” o inadeguati non avviene in modo volontario e consapevole, ma si manifesta nell’ambito di un irrefrenabile rito di natura compulsiva, esprimendo spesso frasi che non riflettono assolutamente il reale pensiero del soggetto che le pronuncia. Questo fenomeno è in alcuni casi indotto da qualche parola che il soggetto ascolta durante i dialoghi intrapresi con altre persone o che sente pronunciare da chi parla nei dintorni. La parola che colpisce l’attenzione del coprolalico viene in seguito ripetuta più volte in associazione a una volgarità, presentando un effetto particolarmente invalidante da un punto di vista sociale e relazionale.

 

Sindrome di Tourette 1

Un’immagine che ironizza sulla presenza della coprolalia nella sindrome di Tourette

 

È importante non commettere l’errore di confondere la coprolalia con l’espressione di volgarità e oscenità usate nel linguaggio comune, in quanto le parole utilizzate da chi è affetto da questa patologia sono considerabili come dei “tic” vocali che non sembrano aver alcun riferimento con il contesto sociale ed emozionale del malato. A dimostrazione di ciò, le parole, se non addirittura vere e proprie frasi, pronunciate in modo ripetitivo, sono spesso pronunciate con toni, timbri e cadenze diversi rispetto al tono abitualmente utilizzato durante la conversazione. Inoltre, alcuni individui affetti da coprolalia possono ripetere mentalmente la parola volgare senza doverla pronunciare ad alta voce, presentando comunque un effetto particolarmente invalidante.

 

La coprolalia è un fenomeno che non si osserva esclusivamente in concomitanza con la sindrome di Tourette, ma è individuabile anche in soggetti affetti da alcune forme di psicosi, nella schizofrenia e nel disturbo ossessivo-compulsivo, come, assai più raramente, in seguito a lesioni cerebrali quali ictus ed encefaliti.
La sindrome di Tourette non coincide però a propria volta esclusivamente nel riscontrare nei soggetti che ne sono affetti la coprolalia, ma presenta numerosi altri sintomi. Anzitutto, la sindrome di Tourette è un disordine neurologico che ha origine nel corso dell’infanzia e tende a scomparire durante l’adolescenza. Questo disturbo è caratterizzato dalla presenza di tic motori e fonatori incostanti, talvolta di breve durate e in altri casi di carattere cronico, la cui gravità può variare da estremamente lievi a particolarmente invalidanti.

 

Questa sindrome sembra presentarsi in concomitanza con altri tipi di disturbi psichici, quali la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) con cui condivide alcuni tratti caratteristici. Con l’appellativo di sindrome di Tourette non si identifica infatti una specifica malattia, ma piuttosto un quadro comportamentale caratterizzato da diverse manifestazioni (anche cognitive) che sono presenti anche in altre sindromi: diversi fattori neuro-fisiologici possono portare infatti alle stesse manifestazioni.

 

Sindrome di Tourette 2

La sindrome di Tourette è in molti casi correlata con altre patologie di natura psichica

 

La sindrome prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, che la descrisse nell’800, anche se questa malattia era già stata descritta sin dal Seicento. L’interessamento per questa patologia è stato però quasi del tutto assente fino alla fine del XX secolo. Essa è infatti stata inserita per la prima volta all’interno del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali a partire dal 2000 (DSM-IV-TR) tra i disordini “solitamente diagnosticati durante l’infanzia, o l’adolescenza”. All’interno del manuale la sindrome di Tourette è classificata in base al tipo di tic che l’individuo a cui viene diagnosticata presenta, distinguendo tra tic di tipo motorio e tic di tipo fonico e sulla base della durata dei tic stessi, che possono essere transitori o cronici.

 

I tic transitori possono essere sia di natura motoria, sia di natura fonica o di entrambi i tipi e sono caratterizzati dall’esser presenti con una durata compresa tra le quattro settimane e i dodici mesi. I disordini cronici sono invece riscontrati come singoli o multipli, motori o fonici, ma non entrambi in concomitanza e devono perdurare per più di un anno. Questi tic devono esser presenti da più di un anno nel paziente affinché possa esser diagnosticata la sindrome di Tourette. La sindrome di Tourette è stata riproposta anche all’interno della quinta versione del DSM (DSM-5), pubblicata nel maggio 2013, dove trova una nuova collocazione all’interno dei disordini dello sviluppo neurologico.

 

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Georges Gilles de la Tourette

 

I tic consistono in movimenti improvvisi, ripetitivi, non ritmici (tic motori) ed espressioni (tic fonici) che coinvolgono determinati gruppi muscolari. I tic motori sono basati sul movimento, mentre quelli fonici su suoni involontari prodotti spostando l’aria attraverso il naso, la bocca o la gola. Essi appaiono con intermittenza e in modo imprevedibile all’interno di un contesto di attività quotidiane del tutto normali. Essi possono risultare particolarmente invalidanti compromettendo la buona riuscita delle azioni intraprese da chi ne è affetto, ma nella maggior parte dei casi affetti da sindrome di Tourette la presenza di tic appare di lieve entità. La gravità dei sintomi può variare molto tra due differenti soggetti e le manifestazioni meno importanti possono anche passare inosservate.

 

Tra i tic fonici configurano la coprolalia, l’ecolalia, ossia il ripetere in modo ossessivo parole pronunciate da altre persone e la palilalia, ossia il ripetere ossessivamente parole proprie precedentemente pronunciate. L’ecolalia e la palilalia sono fenomeni piuttosto rari da osservare in individui affetti da questo disturbo. Il ricorso a tic fonici può inoltre esser anticipato da alcuni tic motori quali il chiudere gli occhi o lo schiarirsi la gola.
I tic motori sono invece particolari movimenti che avvengono in modo non ritmico, a differenza di altri disturbi del movimento caratterizzati da tremori o movimenti incontrollabili, per via del desiderio da parte di chi li mette in atto di scaricare un accumulo di tensione, pressione o di energia che si percepisce all’interno del proprio corpo.

 

I tic possono esser infatti bloccati da chi li mette in atto, ma questa situazione arreca un disagio così accentuato nell’individuo da indurlo a desistere in questa iniziativa e mettere comunque in atto questi movimenti privi di alcuna effettiva utilità. La soppressione del tic anche solo per un periodo limitato di tempo comporta infatti un forte accumulo di tensioni a livello nervoso e stanchezza mentale, oltre alla possibilità di un verificarsi un marcato aumento del tic dopo un periodo di soppressione.

 

Una persona affetta dalla sindrome di Tourette

 

I soggetti tourettici sono in genere in grado di prevedere l’insorgere dei tic attraverso alcuni impulsi premonitori non desiderati, consistenti nella percezione della necessità di starnutire o grattarsi per un prurito, sensazioni che possono esser contrastate esclusivamente attraverso la messa in atto di tic motori o fonici. Alcuni esempi di impulso premonitore possono essere la sensazione di avere qualcosa in gola o un disagio localizzato nelle spalle, che portano alla necessità di schiarirsi la gola o di alzare le spalle. Il tic può essere sentito come un modo per alleviare questa tensione o sensazione, simile alla sensazione che si ha dopo essersi grattati per un prurito. Non tutti sono però in grado di cogliere questi segnali premonitori, specialmente in età infantile, seppur la consapevolezza tenda ad accrescere con il passare degli anni.

 

È proprio a causa della presenza di questi segnali premonitori che i tic non sono considerati come movimenti involontari, ma semi-volontari, a causa della loro natura potenzialmente sopprimibile in seguito alla percezione di un impulso che stimola il soggetto a metterli in atto.

 

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I tic non sono considerati come movimenti involontari, ma semi-volontari

 

Allo stato attuale della ricerca, le cause che inducano una persona ad esser affetta dalla sindrome di Tourette sono ancora incerte. I dati statistici affermano che questo disturbo colpisce all’incirca l’1% della popolazione ed è riscontrabile con maggior frequenza presso individui di sesso maschile rispetto che femminile. Sembra che le cause sottostanti questa patologia siano multifattoriali e tra i fattori principali ricadano fattori genetici e ambientali. A sostegno dell’ipotesi che fattori genetici influiscano nel manifestarsi di questa sindrome numerose ricerche avrebbero dimostrato come la maggior parte dei casi affetti da sindrome di Tourette sono ereditari, seppur non sia stato identificato ancora alcun gene la cui alterazione condurrebbe inevitabilmente allo sviluppo della sindrome.

 

Risulta inoltre impossibile predire in età precoce se un soggetto sarà affetto nel corso della propria vita da questo disturbo.
Si ritiene che i tic siano causati da disfunzioni del sistema nervoso centrale, con un particolare coinvolgimento del talamo, dei gangli della base e della corteccia frontale, i quali causerebbero un’attività anomala della dopamina (un neurotrasmettitore), seppur non si conosca con precisione il meccanismo che determini l’acquisizione di questo disturbo.

 

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Le aree cerebrali che intervengono nella sindrome di Tourette

 

A causa dell’elevata importanza che il ruolo della dopamina esercita in questa sindrome, le cure attualmente messe in atto agiscono principalmente su questo neurotrasmettitore rimodulandone gli effetti. Di conseguenza vi è il ricorso a farmaci utilizzati anche in presenza di altre patologie quali l’aloperidolo (un antipsicotico), la clonidina (utilizzato anche per trattare pazienti affetti da ADHD), la clomipramina (un antidepressivo) ed i farmaci SSRI serotoninergici, tutti farmaci che agiscono sui recettori della serotonina (un modulatore della dopamina) o della dopamina stessa. Questi farmaci permettono di ridurre gli effetti motori della sindrome e il carattere ossessivo di questi movimenti, seppur non siano farmaci specifici per la cura di questa patologia, tuttora non ancora esistenti.

 

In casi più estremi è inoltre possibile il ricorso ad interventi di neurochirurgia come la stimolazione cerebrale profonda, consistente nell’innesto permanente di elettrodi nell’encefalo. Questa particolare soluzione è adottata esclusivamente in caso di forme particolarmente invalidanti della patologia a causa dei tic presenti durante la vita quotidiana, in cui il ricorso a terapie farmacologiche e psicoterapeutiche non abbia sortito alcun effetto, per via del carattere particolarmente invasivo di questa terapia. Sono invece state aboliti del tutto interventi che implicassero l’asportazione o la lesione volontaria di alcune aree cerebrali a fine terapeutico a causa dei risultati insoddisfacenti ottenuti e dell’irreversibilità di queste azioni, che possono causare menomazioni ancor più invalidanti nel paziente che le subisce. Negli ultimi anni sono state sperimentate anche cure che ricorrono all’utilizzo della cannabis o dei cannabinoidi di sintesi grazie ai risultati soddisfacenti conseguiti in alcune ricerche scientifiche.

 

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Le modalità di intervento dei farmaci SSRI serotoninergici

 

L’essere affetti dalla sindrome di Tourette non è però necessariamente un evento particolarmente catastrofico per un individuo. Anzitutto, questa patologia può avere diversi livelli di gravità e nella maggioranza dei casi essa si presenta in forma lieve, non richiedendo nessun trattamento. La forma lieve di questo disturbo comporta un impatto veramente minimo sulla vita della persona che vista dall’esterno può non risultare assolutamente affetta da questa malattia. Inoltre, se la persona che in tenera età scopre di soffrire di questa patologia ha la fortuna di appartenere a un ambiente familiare positivo, esso può avere elevate possibilità di fronteggiare questa malattia senza eccessive difficoltà.

 

Un aiuto nel contrastare tic bizzarri o invalidanti nei bambini, al fine di non essere oggetto di prese in giro da parte dei compagni, arriva anche dalla psicoterapia o da interventi educativi scolastici studiati appositamente per contrastare gli effetti negativi di questa patologia.Il bambino può infatti imparare all’interno delle mura domestiche alcune strategie con cui camuffare i tic socialmente inappropriati o incanalare l’energia dei loro tic in uno sforzo funzionale. Questa sindrome è stata infatti riscontrata presso tutti i ceti sociali e anche in personalità di spicco e di particolare pregio, tra cui musicisti esperti, atleti, oratori, personaggi dello spettacolo, insegnanti, medici e scrittori. Le maggiori difficoltà in età adulta sembrerebbero infatti derivare dalla percezione di esser stati particolarmente danneggiati da questa patologia in età giovanile a causa di fraintendimenti, punizioni ricevute a causa dell’effetto difficilmente controllabile dei tic, prese in giro a casa o a scuola, piuttosto che dall’effettiva presenza dei tic.

 

Infine, alcune persone affette da sindrome di Tourette giungono addirittura a rifiutare di propria volontà un trattamento o una cura per questo disturbo, ritenendo che in tal caso finirebbero per perdere qualcosa della propria personalità. I ricercatori Leckman e Cohen e l’ex consigliere della Tourette Syndrome Association Kathryn Taubert ritengono inoltre che vi possano essere veri e propri vantaggi latenti associati alla vulnerabilità genetica di un individuo di sviluppare la sindrome di Tourette, come ad esempio una maggiore consapevolezza e una maggiore attenzione per i dettagli e che possono avere valore adattativo. Vi sono prove che sostengono che i bambini con solo sindrome di Tourette e assenza di condizioni di comorbidità, siano particolarmente talentuosi, poiché risultano essere più veloci rispetto alla media della loro fascia di età su prove cronometrate di coordinazione motoria.

 

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La copertina de “L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello” di Oliver Sacks

 

Particolarmente illuminanti al riguardo le parole di Ray, un paziente tourettico descritto da Oliver Sacks all’interno della sua opera L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello all’interno del capitolo Ray dai mille tic. Egli, dopo aver subito una cura a base di aloperidolo, farmaco che agendo sulla L-dopa era riuscito ad inibire i suoi tic, ma al contempo aveva notevolmente ridotto i riflessi del paziente precedentemente particolarmente rapidi, oltre a compromettere inevitabilmente la sua precedente identità di tourettico con tutte le conseguenze derivanti, decise di proseguire nella cura esclusivamente durante la settimana, ritagliandosi il fine settimana come un momento in cui interrompere la cura e sfogarsi.

 

Egli infatti sostenne:

 

“La sindrome di Tourette ti mette su di giri, è come essere sempre ubriachi. L’aloperidolo ti intorbidisce, ti rende assennato e sobrio, e nessuno dei due stati è veramente libero… Voi “normali” che nel vostro cervello avete sempre i trasmettitori giusti al posto giusto, e al momento giusto, avete sempre a disposizione tutti i sentimenti, tutti gli stili: gravità, esaltazione, tutto quello che il momento richiede. Noi tourettici no: siamo costretti alla serietà quando prendiamo l’aloperidolo. Voi siete liberi, avete un equilibrio naturale: noi dobbiamo cavarcela come meglio possiamo con un equilibrio artificiale”.

 

 

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